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Maladies rares. Entretien avec Mª Teresa García Silva


Les maladies rares sont un groupe de pathologies qui affectent quelques personnes, la majorité dès la naissance en raison de leur nature génétique, et sont responsables de 35% des décès survenant au cours de la première année de vie.

Les maladies rares ou rares affectent des millions d'enfants dans le monde. Ils présentent différents symptômes, développement et traitement. Pris ensemble, le maladies rares ils touchent environ 6 à 8 pour cent de la population.

À l'occasion deJournée mondiale des maladies rares, notre site a interviewé l'enseignantMaria Teresa Garcia Silva, Coordinateur de l'Unité des Maladies Mitochondriales et des Maladies Métaboliques Héréditaires, de l'Unité Pédiatrique des Maladies Rares de l'Hôpital Universitaire 12 de Octubre, Madrid.

On les appelle Maladies Rares (PR) car elles sont rares, chaque maladie n'affectant que quelques personnes. Dans l'Union européenne (UE), les DR sont les maladies dont la prévalence est inférieure à 5 pour 10 000 habitants, mais des chiffres inférieurs à 2 pour 10 000 sont également traités. Selon les pays, les chiffres varient. On estime qu'il y a environ 8 000 ER et que 75% d'entre eux sont d'origine génétique (il y a 2 300 gènes impliqués). Un gène peut avoir de nombreuses mutations, certaines plus courantes que d'autres.

S'ils sont considérés comme un tout affectent environ 6 à 8 pour cent de la population. Il y a environ 3 millions de personnes touchées en Espagne et environ 20 millions dans l'UE. On estime que 2/3 du total commencent avant 2 ans, causant 35% des décès au cours de la première année de vie, 10% entre 1 et 5 ans et 12% entre 5 et 15 ans. Il a été dit que 1/4 000 enfants naissent malades.

Un fait important qui doit être pris en compte lorsque l'on parle de ER est qu'un défaut dans un certain gène peut provoquer différentes maladies ou même ne provoquer aucun symptôme, d'autres fois, ce défaut provoque différentes maladies.

Comme la définition de la maladie rare est basée uniquement sur la fréquence d'une certaine maladie, en fonction de la manière dont les données sont obtenues, il est difficile de connaître exactement l'incidence d'une maladie ou d'un groupe de maladies dues à une cause commune. D'autre part, les migrations internationales de population qui existent aujourd'hui contribuent à modifier la prévalence.

Dans l'enfance, les pathologies génétiques les plus fréquentes sont les «thalassémies» (anémie de la mer), c'est la maladie héréditaire la plus répandue dans le monde avec environ 250 millions de personnes touchées. En Espagne, ils touchent entre 0,2 et 2% de la population (dans l'ensemble, ils ne sont pas rares), mais il n'y a qu'une centaine de cas diagnostiqués de «thalassémie majeure». La fibrose kystique est également considérée comme fréquente, pour laquelle une prévalence entre 1/8 000 et 1 personne sur 10 000 avait été estimée en Europe.

Cependant, des études de dépistage néonatal en Espagne ont montré une prévalence de 1 pour 3449 nouveau-nés, un chiffre plus élevé que ceux référés pour des maladies rares. Des mutations dans le gène de la dystrophine provoquent des myopathies congénitales, la maladie de Duchenne plus grave affecte 1 naissance masculine sur 3 300 et la maladie de Becker, plus rare, 1 naissance sur 18 000 à 31 000 hommes.

Il est à noter le groupe des erreurs innées du métabolisme (IMD) qui, prises une à une, sont très rares mais dans l'ensemble on estime qu'elles affectent entre 1/500 à 1/800 nouveau-nés vivants. Les MI sont un très large groupe de maladies qui, grâce au «test de dépistage néonatal étendu» (CNA), peuvent être diagnostiquées et traitées précocement.

Par conséquent, il est important de les prendre en compte, car ce sont des causes traitables et un diagnostic prénatal et un conseil génétique peuvent être effectués. Grâce au test de dépistage, des cas sont diagnostiqués qui pourraient être sous-diagnostiqués pendant des années voire tout au long de la vie du patient.

Marisol Nouveau. Editeur de notre site

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